48岁的福建人老丁得了急性肾衰竭，因错过最佳治疗期，只能靠血液透析维持。可是他最担心的还是女儿童童。12年前开始，女儿时不时感觉腿和胳膊像针扎一样刺痛，县城医院医生说是神经痛，吃点止痛药就行。但痛感袭击童童的频次越来越高，感觉止痛药也没用了。
老丁偶然间刷到浙江大学医学院附属第一医院关于法布雷病的科普视频，发现自己和女儿的症状都对上了。“不会是我遗传给女儿的吧。”
前不久，他带着女儿来到浙大一院心血管内科法布雷病专科门诊，童童被确诊为法布雷病。
根据遗传规律以及老丁的肾病病史，医生推测老丁的肾衰竭可能也是这个病引起的。可老丁的基因检测结果显示他并不是法布雷病的源头。老丁把妻子从福建叫到杭州。专家发现她的心脏出现向心性肥厚，肾脏也出现轻微的蛋白尿……原来童童的致病基因是从她这里遗传的。
经过注射治疗，老丁妻子的心脏功能得到一定程度改善，女儿的疼痛也明显减缓。
心血管内科主任郭晓纲教授介绍，法布雷病是由于人体缺乏一种名为α-半乳糖苷酶A（GLA）的酶，致使GL-3物质在体内大量堆积，最终引发各种问题。如果拖延不治，患者可能出现心脑血管并发症或终末期肾病，导致过早死亡。
虽然法布雷病十分罕见，但并非无药可治。通过早期诊断和规范治疗，患者生活质量能够得到显著提升。而以下这些症状是法布雷病的表现症状。
心脏：可能会导致左心肌肥厚，还可能合并乳头肌肥大或右心室肥厚，甚至可能引发心衰。
肾脏：患者可能出现蛋白尿、肾囊肿，甚至肾功能衰竭，许多患者需要透析或肾移植。
神经系统：部分患者年少时会因外周神经损害而出现四肢末端无法缓解的疼痛，常规止痛药效果不佳；有些患者会出现少汗，甚至无汗等；部分严重患者可能早发脑卒中、脑白质病。
消化系统：可能会出现腹痛、腹泻等症状。
皮肤：可能出现血管角质瘤，通常出现在坐浴区，呈簇状分布。
眼耳：角膜可能出现旋涡状混浊，但通常不影响视力；或者出现听力减退、耳鸣、眩晕等情况。
郭晓纲强调，体检报告出现异常指标，哪怕当下没有明显症状，也要及时跟进检查。
（通讯员 王蕊 张文玥）
来源：浙江老年报
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